Genetyka i genomika zwierząt

1. Wstęp — zarys historii genetyki, czyli od genetyki klasycznej do genomiki 2. Chromosomy i podziały jądra komórkowego 2.1. Budowa chromosomu 2.2. Barwienie prążkowe chromosomów 2.3. Mitoza 2.4. Kariotyp 2.5. Mejoza 2.6. Gametogeneza 3. Gen i jego ekspresja 3.1. Budowa kwasów nukleinowych 3.1.1. DNA 3.1.2. RNA 3.2. Replikacja DNA 3.3. Kod genetyczny 3.4. Transkrypcja i modyfikacje potranskrypcyjne 3.5. Translacja i modyfikacje potranslacyjne 3.6. Budowa genu 3.7. Regulacja ekspresji genu 3.7.1. Czynniki transkrypcyjne 3.7.2. Geny homeotyczne 3.7.3. Epigenetyczne mechanizmy regulacji ekspresji genu 3.7.3.1. Metylacja DNA 3.7.3.2. Modyfikacje histonów i remodelowanie chromatyny 3.7.3.3. Architektura jądra interfazowego 3.7.3.4. Piętno genomowe (gametyczne) 3.7.3.5. Inakty wacja chromosomu X w zarodkach żeńskich 4. Organizacja genomu 4.1. Markery genetyczne 4.1.1. Antygeny erytrocytarne (grupy krwi) 4.1.2. Białka surowicy krwi, erytrocytów i leukocytów 4.1.3. Allotypy immunoglobulin i lipoprotein 4.1.4. Białka mleka 4.1.5. Polimorfizm DNA 41.5.1. Polimorfizm sekwencji powtarzających się tandemowo — sekwencje mikrosatelitarne, minisatelitarne i polimorfizm liczby kopii 4.1.5.2. Polimorfizm podstawień jednonukleotydowych (SNP) 4.1.5.3. Polimorfizm insercyjno-delecyjny (indel) 4.2. Markerowa mapa genomu jądrowego 4.2.1. Mapa fizyczna (cytogenetyczna) 4.2.2. Mapa genetyczna (sprzężeniowa) 4.3. Wykorzystanie markerów genetycznych w praktyce hodowlanej 4.3.1. Kontrola pochodzenia 4.3.2. Identyfikacja genów o znaczącym wpływie na zmienność cech ilościowych 4.3.3. Identyfikacja mutacji wywołujących choroby monogenowe 4.4. Sekwencja genomu jądrowego 4.4.1. Wielkość genomu 4.4.2. Sekwencje genowe 4.4.3. Sekwencje pozagenowe 4.4.4. Wykorzystanie wiedzy o sekwencji genomu i jego polimorfizmie 4.5. Organizacja i sekwencja genomu mitochondrialnego 5. Metody analizy i modyfikacji genomu 5.1. Endonukleazy restrykcyjne 5.2. Wektory 5.3. Geny reporterowe i geny selekcyjne 5.4. Rekombinacja molekularna i klonowanie molekularne 5.5. Amplifikacja DNA za pomocą łańcuchowej reakcji polimerazy (PCR) 5.6. Odwrotna transkrypcja i cDNA 5.7. Sekwencjonowanie DNA 5.8. Hybrydyzacja kwasów nukleinowych 5.8.1. Hybrydyzacja Southerna 5.8.2. Hybrydyzacja in situ 5.8.3. Hybrydyzacja na mikromacierzach 5.9. Techniki wykrywania polimorfizmu DNA 5.9.1. Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych (RFLP) 5.9.2. Polimorfizm długości amplifikowanych fragmentów (AFLP) 5.9.3. Polimorfizm konformacyjny jednoniciowych fragmentów (SSCP) 5.9.4. Polimorfizm heterodupleksów 5.9.5. Polimorfizm losowo amplifikowanych fragmentów (RAPD) 5.9.6. Polimorfizm sekwencji powtarzających się tandemowo 5.9.6.1. Sekwencje mikrosatelitarne (STR) 5.9.6.2. Sekwencje minisatelitarne (VNTR) 5.9.6.3. Zmienność liczby kopii (CNV) 5.9.7. Mikromacierze SNP 5.10. Biblioteki genomowe i cDNA 5.11. Badanie ekspresji genów 5.11.1. Analiza transkrypcji technikami RT-PCR i real time PCR 5.11.2. Hybrydyzacja typu northern 5.11.3. Hybrydyzacja typu western 5.11.4. Mikromacierze ekspresyjne (cDNA) 5.11.5. Wyciszanie ekspresji genów 5.12. Modyfikacje genetyczne 5.12.1. Techniki stosowane w modyfikacji genetycznej zwierząt 5.12.2. Nokaut genowy i wyciszanie genu 5.12.3. Wykorzystanie zwierząt transgenicznych 5.12.4. Terapia genowa chorób monogenowych 6. Mutacje 6.1. Mutacje genomowe 6.2. Mutacje chromosomowe 6.3. Mutacje genomowe i chromosomowe zidentyfikowane u zwierząt hodowanych w Polsce 6.4. Mutacje punktowe (genowe) 6.4.1. Przyczyny i rodzaje mutacji punktowych 6.4.2. Skutki mutacji genowych 6.4.3. Mutacje genowe wpływające na cechy produkcyjne zwierząt 6.4.4. Mutacje genowe wywołujące choroby genetyczne 6.4.4.1. Geny letalne, semiletalne i subwitalne 6.4.4.2. Choroby monogenowe wywołujące wrodzone wady rozwojowe . 6.4.4.3. Choroby monogenowe wywołujące zaburzenia procesów biochemicznych 6.4.4.4. Ograniczanie występowania chorób genetycznych 6.4.5. Mutacje genowe odpowiedzialne za oporność/podatność zwierząt na patogeny 6.5. Mutacje w mitochondrialnym DNA 7. Genetyczna kontrola rozwoju ontogenetycznego 7.1. Wczesny rozwój zarodkowy 7.2. Geny homeotyczne i plan rozwoju zarodkowego 7.3. Determinacja i różnicowanie płci 7.3.1. Determinacja płci ssaków 7.3.2. Determinacja płci ptaków 7.4. Genetyczna kontrola miogenezy i adipogenezy 7.5. Wrodzone wady rozwojowe zwierząt 7.5.1. Zaburzenia planu rozwoju zarodkowego 7.5.2. Obojnactwo (interseksualizm) 8. Genetyczne podstawy odporności i oporności 8.1. Genetyczne podłoże różnorodnoś ci przeciwciał 8.2. Genetyczne podłoże różnorodności receptorów limfocytów T 8.3. Główny układ zgodności tkankowej — MHC 8.3.1. Struktura i funkcje głównego układu zgodności tkankowej 8.31.1. Główny układ zgodności tkankowej myszy 8.31.2. Główny układ zgodności tkankowej człowieka 8.31.3. Główny układ zgodności tkankowej zwierząt gospodarskich 8.3.2. Identyfikacja cząsteczek głównego układu zgodności tkankowej 8.3.3. Znaczenie głównego układu zgodności tkankowej 8.3.31. Związek MHC z odpornością na choroby 8.3.3.2. Związek MHC z cechami produkcyjnymi i reprodukcyjnymi. 8.4. Zarys przebiegu reakcji odpornościowej 8.5. Genetyczna oporność na choroby 9. Podstawowe mechanizmy dziedziczenia cech 9.1. Dziedziczenie cech warunkowanych jedną parą alleli 9.1.1. Współdziałanie alleli 9.1.2. Niezależne dziedziczenie cech (II prawo Mendla) 9.1.3. Dziedziczenie cech sprzężonych r 9.1.4. Cechy sprzężone z płcią 9.1.5. Plejotropia 9.2. Współdziałanie genów z różnych loci w kształtowaniu fenotypu 9.2.1. Komplementarność 9.2.2. Epistaza 9.2.3. Geny modyfikujące 9.2.4. Sumujące działanie genów 9.3. Dziedziczenie umaszczenia 9.3.1. Plejotropowy efekt genów umaszczenia 9.4. Penetracja i stopień ekspresji (ekspresywność) genów 9.5. Dziedziczenie pozajądrowe 10. Zmienność cech 10.1. Rodzaje zmienności i czynniki ją wywołujące 10.2. Miary zmienności 10.2.1. Miary skupienia 10.2.2. Miary rozproszenia (zmienności) 10.3. Zmienność cech ilościowych 10.3.1. Dziedziczenie cech ilościowych 10.3.2. Zmienność transgresywna 10.3.3. Geny o dużym efekcie 11. Podstawy genetyki populacji 11.1. Prawo równowagi genetycznej 11.2. Frekwencja genów i genotypów w przypadku dominowania 11.3. Frekwencja genów i genotypów w przypadku cech uwarunkowanych szeregiem (serią) alleli wielokrotnych 11.4. Frekwencja genów i genotypów w przypadku cech sprzężonych z płcią 11.5. Czynniki naruszające równowagę genetyczną 11.6. Wykorzystanie frekwencji alleli do szacowania zmienności genetycznej wewnątrz i między populacjami 12. Zwierzęta domowe jako modele w badaniach biomedycznych 12.1. Choroby monogenowe człowieka i ich odpowiedniki u zwierząt domowych 12.2. Terapia genowa wybranych chorób monogenowych psa 12.3. Zwierzęta domowe jako modele w badaniach chorób o złożonym uwarunkowaniu 12.4. Modyfikacje genetyczne świń na potrzeby ksenotransplantacji Literatura uzupełniająca Podręczniki Artykuły przeglądowe Skorowidz